Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontâneo de repetição / Progesterone receptor gene polymorphism and recurrent spontaneous abortion

OBJETIVO: investigar se polimorfismos dos genes que codificam o receptor de progesterona (PROGINS) estão relacionados à ocorrência de aborto espontâneo de repetição (AER). MÉTODOS: em estudo caso-controle, foram selecionados 85 pacientes com antecedente de pelo menos três abortos precoces sem etiologia definida (Grupo Caso) e 157 mulheres com história de pelo menos duas gestações de termo sem intercorrências e sem passado de abortamento (Grupo Controle). Realizada coleta de 10 mL de sangue por punção venosa periférica e extração de DNA pela técnica DTAB/CTAB. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR), nas condições de ciclagem específica para o polimorfismo em estudo, seguida de amplificação em gel de agarose a 2 por cento. A visualização das bandas foi feita sob luz ultravioleta e os géis foram fotografados. As diferenças genotípicas e alélicas entre os dois grupos para o polimorfismo PROGINS foram calculadas pelo teste de χ2, adotando-se como nível de significância valores de p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances), com intervalos de confiança de 95 por cento (IC95 por cento). RESULTADOS: As frequências genotípicas encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 72,3 por cento T1/T1 e 27,7 por cento T1/T2 no grupo com AER e 76,4 por cento T1/T1, 22,3 por cento T1/T2 e 1,3 por cento T2/T2 no Grupo Controle. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: respectivamente p=0,4 (OR: 0,8) e p=0,6 (OR: 0,9). CONCLUSÕES: os dados do presente estudo sugerem que o polimorfismo PROGINS do gene dos receptores de progesterona não está relacionado ao AER.

PURPOSE: to assess a possible association between polymorphism of the progesterone receptor gene (PROGINS) and recurrent spontaneous abortion (RSA). METHODS: in this case-control study, 85 women with at least three previous spontaneous abortions without an identifiable cause (RSA Group) and 157 women with at least two previous term pregnancies without pathologies and no previous miscarriage (Control Group) were selected. An amount of 10 mL of peripheral blood was collected by venipuncture and genomic DNA was extracted by the DTAB/CTAB method, followed by the polymerase chain reaction (PCR) under specific conditions for this polymorphism and by amplification by 2 percent agarose gel electrophoresis. The bands were visualized with an ultraviolet light transilluminator and the gels were photographed. Differences in the PROGINS genotype and allele frequencies between groups were analyzed by the χ2 test, with the level of significance set at p<0.05. The Odds Ratio (OR) was also used, with 95 percent confidence intervals 95 percentCI. RESULTS: PROGINS genotypic frequencies were 72.3 percent T1T1 and 27.7 percent T1T2 for the RSA group and 764 percent T1T1, 22.3 percent T1T2 and 1.3 percent T2T2 for the control group. There were no differecnes between groups when the genotype and allele frequencies were analyzed: respectively p=0.48 (OR: 0.8) and p=0.65 (OR: 0.9). CONCLUSIONS: our results suggest that PROGINS polymorphism is not associated with RSA.

Polimorfismos de genes de citocinas na pré-eclâmpsia / Polymorphisms of genes of cytokines in preeclampsia

A pré-eclâmpsia é uma forma de hipertensão exclusiva da gravidez, sendo uma das principais causas de morbimortalidade materna e perinatal em todo o mundo. Diversas evidências mostram que mecanismos imunológicos estão envolvidos em sua fisiopatologia. Neste contexto, a participação das citocinas parece exercer papel importante na ativação do processo inflamatório verificado na doença. Estes fatores estão presentes em todo o processo reprodutivo exercendo papéis tanto de ativação como de inibição de respostas celulares. A identificação dos genes que codificam a produção de diferentes citocinas e a possibilidade de ocorrência de polimorfismo destes genes, modulando eventualmente expressão clínica com padrões diferenciados, trouxe novas perspectivas para avaliar a participação destes mediadores na pré-eclâmpsia. Essa atualização descreve as principais citocinas relacionadas com a gestação e as pesquisas relacionadas aos polimorfismos de genes que codificam IL-10, IL-6, IFN-y, TGF-b e TNF-a na pré-eclâmpsia.

The pre-eclampsia is an exclusive form of hypertension in pregnancy, one of the major causes of fetal and maternal morbidity and mortality throughout the world. Several evidences show that immune mechanisms are involved in its pathogenesis. In this context, the participation of the cytokines seems to play an important role in the activation of the inflammatory process observed in the disease. These factors are present throughout the reproductive process playing a role in the activation as well as in the inhibition of cell answers. The genes identification that codifies the production of different cytokines and the possibility of occurrence of polymorphisms of these genes, modulating eventually clinical expression with differentiated patterns, brought new perspectives to evaluate the participation of these mediators in the preeclampsia. This updating describes the main cytokines related to the gestation and the researches related to the polymorphisms of genes that codify IL-10, IL-6, IFN-y, TGF-b e TNF-a in the pre-eclampsia.